By Ambrogio Conigliaro Si è tenuto nei giorni di sabato 28 e domenica 29, presso la struttura sportivo-ricettiva di Piano Monaco a Villagrazia di Carini, il “Family Day 2024” dell’Associazione Sindrome Bardet-Biedl Italia.
Nel pomeriggio di sabato si è tenuto il gruppo di discussione per familiari e pazienti affetti dalla BBS coordinato dalle psicologhe di ASBBI dottoresse Vanessa Costa e Giulia Delli Zotti. Nell’accogliente sala a ridosso del prato, dove le ragazze dell’associazione sportiva “Nereidi” intrattenevano i piccoli, genitori ed esperti si confrontavano sugli aspetti della rara Sindrome di Bardet-Biedl e sugli aspetti psicologici che le famiglie devono affrontare.
Al termine dell’incontro, familiari ed esperti, hanno potuto ammirare lo splendido Castello La Grua Talamanca in una visita guidata, per poi completare la serata con un apericena nella suggestiva cornice del centro storico di Carini presso “Boscò”.
Domenica 29, già dalle 9:30, dopo i saluti di rito della Presidente Luciana Pacelli, dell’organizzatrice dell’evento carinese, Susanna Genova, e del Sindaco Giuseppe Monteleone, come da programma si sono susseguiti gli interventi dei relatori.
L’intervento del dott. Salvatore Barbarossa
Il dott. Salvatore Barbarossa, assistente sociale presso al ASST Nord Milano, esperto nell’ambito delle disabilità e nelle malattie rare, ha parlato del servizio “Spazio Malattie Rare” , di cui è Referente a Milano, qui il suo intervento.
L’intervento della prof.ssa Miriam Zacchìa
La prof.ssa Miriam Zacchìa, Professore Associato di Nefrologia presso l’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, ha tracciato le conseguenze della SBB nelle funzioni renali oltre ad aggiornare i presenti sulle nuove scoperte che porteranno al miglioramento della qualità della vita dei pazienti. La Nefrologia del Policlinico di Napoli è ormai centro di riferimento per la certificazione della SBB ed il “follow up” (controllo e assistenza post certificazione) con il maggior numero di pazienti in Italia. Qui il suo intervento.
L’intervento della dott.ssa Valentina Di Iorio
La dott.ssa Valentina Di Iorio, Oculista e Ricercatore presso l’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, esperta in malattie rare dell’occhio e della retina, ha trattato l’argomento della cecità nei pazienti con SBB e lo sviluppo delle nuove tecnologie nella realizzazione di nuovi farmaci mirati alla particolare forma di cecità dovuta alla mutazione genetica nei pazienti affetti da SBB. Qui il suo intervento.
L’intervento della dott.ssa Viviana Randazzo
Dopo il coffee break, che è stato comunque momento di confronto diretto e di scambio di informazioni tra famiglie ed esperti, il convegno è proseguito con l’intervento della dott.ssa Viviana Randazzo, Oculista presso gli “Ospedali Riuniti Villa Sofia – Vincenzo Cervello” di Palermo specializzata in Scienze della Riabilitazione. Punto di riferimento in Sicilia per i pazienti affetti da SBB. Qui il suo intervento.
L’intervento della dott.ssa Giovanna Gambino
A seguire l’intervento della dott.ssa Giovanna Gambino, Neuropsichiatra infantile e dell’adolescenza, Direttore della UOC dei Disturbi dello Spettro Autistico dell’Azienda Sanitaria Provinciale di Palermo. Qui il suo intervento.
Il saluto dell’Assessore Rosalia Pennino
A concludere gli interventi, prima della Tavola Rotonda e dei colloqui individuali tra familiari, l’Assessore alle attività sociali della Città Metropolitana di Palermo, Rosalia Pennino. Qui il suo saluto ai partecipanti.
Al termine dei lavori, come in una grande famiglia, medici, operatori e famiglie con pazienti SBB, hanno pranzato presso la struttura di Piano Monaco.
Il video integrale del convegno: